מחקרים

איפיון הפרופיל הגנומי של קרצינומה קולורקטלית באמצעות ביופסיה נוזלית

במחקר זה בדיקת FoundationOneLiquid CDx איתרה איחויים שכנגדם יש טיפול מוכוון והדגימה כי שיעור גבוה של מוטציות ב-EGFR ב-CRC מקודדות לאזור החוץ תאי

30.09.2021, 11:40
סרטן המעי הגס (הדמיה: שאטרסטוק)

איפיון הפרופיל הגנומי המקיף של DNA הגידול בדם ההיקפי (ctDNA) מהווה שיטה שאינה פולשנית לאיתור שינויים גנומיים בממאירות קולורקטלית. במחקר שתוצאותיו פורסמו בכתב העת Annals of Oncology חוקרים ביקשו להשוות בין השינויים הגנומיים שאותרו באמצעות בחינת ctDNA לשינויים גנומיים שאותרו בבדיקה שנעשתה על רקמת גידול.

במסגרת המחקר נלקחו דגימות פלזמה מ-837 מטופלים עם ממאירות קולורקטלית (CRC). הדגימות עברו בחינה עם בדיקת FoundationOneLiquid CDx והשוו ל-24,584 דגימות רקמה מ-CRC שעברו בחינה עם בדיקת FoundationOne CDx.

מתוך כלל משתתפי המחקר ל-94.4% היו וריאנטים ברי איתור של ctDNA. תוצאות המחקר הדגימו כי לעומת דגימות הרקמה, הפרופיל הגנומי של ctDNA הועשר במוטציות המתווכות עמידות למעכבי EGFR, ממצא המרמז על שיעור גבוה יותר של מטופלים שטופלו עם מעכבי EGFR. המוטציות ב-EGFR אותרו ב40 ביופסיות נוזליות (5% מכלל הדגימות בפלזמה). 53 מתוך 64 מוטציות ב-EGFR שזוהו מופו לאזור החוץ תאי של הקולטן. מוטציות ב-MAP2K1 זוהו ב-31 ביופסיות נוזליות ומוטציות לגנים המקודדים להמטופויזיס קלונלי גם כן היו מעושרות בדגימות ה-ctDNA. ב-30 ביופסיות נוזליות אותרו שחלופים שכנגדם ישנו טיפול מוכוון (8 BRAF, 7 EGFR, 5 FGFR2, 5 FGFR3, 4 ALK, 3 ROS1, 2 RET, 1 MET, and 1 NTRK1).

שיעור המתאם (positive percent agreement) בין דגימות ה-ctDNA לדגימות מרקמה עבור מוטציות KRAS היה 75% ו-62% עבור מוטציות ב-PIK3CA. בדגימות בהן פרקציית הגידול הייתה גדולה מ-10% שיעור המתאם היה 100% ו-82%, בהתאמה.

החוקרים סיכמו כי הפרופיל הגנומי המקיף מתאי גידול בפלזמה של חולי CRC מוסיף למידע הגנומי המתקבל מדגימות רקמה. איתור שינויים ב-KRAS ו-BRAF, איחויים שכנגדם יש טיפול ומוטציות עמידות אפשריות מרמז כי ביופסיה נוזלית בחולים אלה יכולה להוות אלטרנטיבה מבטיחה דגימת הרקמה לא מספקת או לא ניתן לבצעה.

מקור: 

457P Circulating tumor DNA (ctDNA) from patients (pts) with advanced colorectal cancer (CRC) is enriched for EGFR extracellular domain (ECD) mutations - Annals of Oncology 

נושאים קשורים:  מחקרים,  בדיקה גנומית,  ריצוף הדור הבא,  סרטן קולורקטלי,  ביופסיה נוזלית
תגובות